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因美纳推出与默沙东共同开发的科研检测产品,解码肿瘤基因组

来源:TruSight Oncology 500     发布时间:2022-06-23
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2022年6月23日,全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳(纳斯达克股票代码:ILMN)宣布推出一项与默沙东(默沙东是美国新泽西州肯尼沃斯市默克公司的公司商号,在美国和加拿大以外被称为默沙东)共同开发的科研检测产品。该检测产品的诞生,源自于因美纳致力于推动精准医疗发展的承诺:广泛地实现全面的基因组分析,助力关键性研究的开展以推动实现肿瘤精准医疗。这一全新的检测产品在领先的、已商业化分发的TruSight Oncology 500的基础上,增加了对一种新的基因组特征的评估。未来,该产品将在全球范围内发行(不包括美国和日本),助力全球的科研工作者通过识别用于同源重组修复缺陷(HRD)评估的基因突变,进一步解锁肿瘤基因组。

因美纳首席医学官 Phil Febbo 医学博士表示:"同源重组修复缺陷(HRD)状态已成为含有高度 DNA 损伤的肿瘤的重要生物标志物,包括卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌等。通过单个样本和单次检测,TruSight Oncology 500 HRD 检测可以为实验室提供全面、精准、灵敏的结果,能够极大地提升我们对肿瘤基因组特性的认知。"

TruSight Oncology 500 (仅供研究使用)检测是基于新一代测序(NGS)的综合性检测方法,利用成熟的因美纳 NGS 技术和Myriad Genetics(纳斯达克股票代码:MYGN)经验证的HRD 技术,助力实验室精准检测基因组不稳定性,同时分析 500 余种基因,包括与 HRD 状态相关的基因。HRD是一种基因组特征,用于描述细胞无法有效修复DNA双链断裂。当出现该特征时,细胞需要依赖备选的、容易出错的DNA修复机制,这可能会导致基因组不稳定性,并最终导致肿瘤的形成。

慕尼黑工业大学的分子病理学诊断部门参与了 TSO 500 HRD 早期评估项目,将因美纳 TSO 500 HRD原型产品的检测结果与来自Myriad Genetics经验证的参考标准进行比较。

"我们非常高兴因美纳推出了 TruSight Oncology 500 HRD检测产品,我们对早期评估项目的结果十分满意,"慕尼黑工业大学分子病理学诊断部门负责人 Nicole Pfarr 表示:" 我们期待在未来的实验室项目中,将这一检测纳入常规。通过将HRD检测与 TruSight Oncology 500 结合在一个工作流程中,即可了解肿瘤基因组的全貌,同时保持实验室的分析效率。"

大型队列研究表明,全景变异分析(CGP)可在多达 90% 的样本中发现相关变异。与多次、反复检测相比,单次、全面检测可以使用更少的样本来评估多种生物标志物,返回结果也更快。作为试剂盒化、可商业化分发的解决方案,该方法有助于消除 CGP 和 HRD 检测在内部开展的障碍,以便各种规模的实验室都可以开展此项功能强大的检测。

默沙东研究实验室临床肿瘤学早期开发高级副总裁 Eric H.Rubin 博士表示:"我们很高兴与因美纳一起达到这一里程碑,将用于 HRD 评估的检测方法商业化,助力临床研究的发展并拓展临床试验的可及性。"

这项科研检测预计将于今年8 月开始在全球(不包括美国和日本)发行。此外,因美纳与默沙东于2021 年 9 月宣布的合作内容之一,即正在为欧盟和英国市场开发一款全新的 HRD 伴随诊断(CDx)检测产品,将帮助识别 HRD 状态呈阳性的卵巢癌患者。

此次与默沙东的合作,扩展了因美纳与肿瘤学行业领军企业的广泛的合作伙伴关系,共同推动癌症诊断和精准医疗的发展。

 

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