新突破：儿童自闭症的早期诊断

该研究由亚特兰大儿童医疗中心（Children's Healthcare of Atlanta）的附属机构马库斯自闭症中心（Marcus Autism Center）的研究人员主导。这一创新工具不仅可以助力医生更早期地诊断自闭症，还能客观评估每个儿童的优点和脆弱性，以便为儿童和家庭提供更为有效的支持。

Part 1

客观生物标志物揭示新路径

研究的主要作者、马库斯自闭症中心研究主任以及埃默里大学医学院（Emory University School of Medicine）自闭症教授Warren Jones博士表示：“研究结果显示，年幼儿童观察社会信息的方式可作为早期自闭症迹象的有效和客观的生物标志物。”

在初步试验阶段，研究人员常将这项生物标志物技术称为“马库斯测试”（the Marcus Test），以表彰慈善家伯尼·马库斯（Bernie Marcus）在过去35年里对自闭症研究和治疗的贡献，包括创立马库斯自闭症中心。他在自闭症方面的一项最杰出的成就，即开发了这一工具，可以更早地诊断儿童病患，并让他们尽快接受治疗。

Part 2

早期诊断和个性化治疗

Ami Klin博士，也是埃默里大学医学院自闭症和发育障碍分科的主任，表示：“这些结果的深远影响可能是，目前因专家护理有限而面临长达两年或更多时间等待和转诊，最终在四或五岁时才被诊断出来的儿童，现在可能在16至30个月大时就有资格接受诊断。此外，这项技术还能测量每个儿童的社交障碍程度、语言能力和非语言学习能力的个体水平，这对于临床医生制定个性化治疗计划以帮助每个儿童取得最大进展至关重要。”

Part 3

临床研究证实其有效性

在JAMA Network Open发表的研究，描述了这项技术的初步开发，并提供了来自超过1000名两岁儿童的发现和复制研究的结果。而在JAMA上发表的数据则描述了来自全美六个领先的自闭症诊断和治疗中心的多中心试验结果，其中使用自动设备对约500名16至30个月大的儿童进行了测试。

在这些研究中，研究人员测试了儿童的注视行为的自动化测量是否能有效地预测由高度训练有素的专家临床医生进行的诊断评估的结果。

在测试期间，儿童观看了社交互动的视频画面。当他们观看时，以每秒120次的速度监测他们的眼动，以确定他们在每一时刻观看了什么社会信息，以及他们没有观看什么。收集后，这些数以万计的测量数据与同龄人的数据进行了比较，使用算法在每一个时刻量化相似性和差异性。这些测量数据被汇总，以提供一个整体的诊断指标，以及每个儿童的社交障碍程度、语言能力和非语言学习技能的个体测量数据。

与全美六个领先中心的自闭症专家临床诊断进行比较后，儿童的注视行为的自动测量准确地匹配了当前的“黄金标准”，这可能有助于许多儿童实现更早、更客观的诊断。

Warren Jones博士指出：“客观、基于表现的生物标志物可以帮助临床医生以相同的临床信心诊断和支持更多的儿童和家庭。我们希望这能减轻目前医疗系统上的负担，缩短评估的等待时间。当我们能缩短从家长首次关注到诊断以及有益支持开始的时间，我们就能积极影响更多儿童和家庭的生活。”